Что такое «гемофилия»: значение слова в словарях и простыми словами

Словарь русского языка (МАС)

• ГЕМОФИЛИ́Я, -и, ж. Мед. Заболевание, при котором понижена свертываемость крови больного; кровоточивость.

  [От греч. α‛ι̃μα — кровь и φιλία — склонность]

Толковый словарь Ефремовой

гемофилия ж.

Наследственное заболевание у мужчин, передающееся через мать и характеризующееся недостаточной свертываемостью крови и вследствие этого повышенной кровоточивостью.

Толковый словарь Ушакова

ГЕМОФИЛ’ИЯ, гемофилии, мн. нет, ·жен. (от ·греч. haima — кровь и philia — склонность) (мед.). То же, что кровоточивость во 2 ·знач.

Википедия

• Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

  Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.

  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.